Availability: Άμεσα Διαθέσιμο

Ιατρική Γενετική 6η αγγλική/ 1η ελληνική έκδοση

ISBN: 9789925350483
Εκδόσεις:
Διαστάσεις 29 × 21 cm
Μορφή

Χαρτόδετο

Εκδόσεις

Ημ. Έκδοσης

2023/10

Σελίδες

568

Επιμέλεια Έκδοσης

Γουλιέλμος, Γεώργιος Ν., Ζερβού, Μαρία, Λυγερού, Ζωή, Μίνος, Γεώργιος Χ., Μπόζας, Ευάγγελος, Ι., Σταματόπουλος, Κώστας, Τσέζου, Ασπασία

Συγγραφείς

Κύριος Συγγραφέας

,

71,00€(Περιλαμβάνεται ΦΠΑ 6%)

Διαθεσιμότητα: 3-5 ημέρες

Υπό την προϋπόθεση ύπαρξης αποθέματος στον εκδότη. Το προϊόν δεν είναι άμεσα διαθέσιμο στο κατάστημα.

Περιγραφή

Σε αυτό το βιβλίο περιγράφονται οι πιο πρόσφατες εξελίξεις στη μοριακή γενετική και τη γονιδιωματική και η χρήση τους στην κλινική πράξη. Στα πρώτα Κεφάλαια περιγράφονται οι βασικές αρχές της μοριακής βιολογίας ώστε στα επόμενα κεφάλαια να περιγραφεί η εφαρμογή τους. Τα κεφάλαια για τις αυτοσωματικές και τις φυλοσύνδετες διαταραχές έχουν ενημερωθεί με θεματολογία όπως η αποτύπωση του γονιδιώματος, η πρόβλεψη και ο μωσαϊκισμός των βλαστικών και των σωματικών κυττάρων. Στο κεφάλαιο για την κυτταρογενετική επισημαίνονται οι σημαντικές εξελίξεις, όπως οι κυτταρογονιδιωματικές μικροσυστοιχίες και τα σύνδρομα μικροελλείψεων που περιγράφηκαν πρόσφατα. Επίσης, περιγράφεται εκτενώς η αλληλούχηση DNA ολόκληρου του γονιδιώματος και ο εντοπισμός παθολογικών γονιδίων που βρίσκεται στο επίκεντρο της σύγχρονης ιατρικής γενετικής. Περιλαμβάνονται κεφάλαια για την ανοσογενετική και τη γενετική του καρκίνου, επιστημονικά πεδία που αναπτύσσονται γρήγορα. Ένα σημαντικό μέρος του βιβλίου είναι αφιερωμένο στη γενετική κοινών νοσημάτων των ενηλίκων, όπως οι καρδιακές παθήσεις, ο διαβήτης, τα εγκεφαλικά επεισόδια και η υπέρταση. Επίσης, περιγράφεται η εκτίμηση του βαθμού πολυγονιδιακού κινδύνου για κοινά νοσήματα καθώς και η δυνατότητα προσδιορισμού των υποκείμενων αιτιολογικών γονιδίων. Το βιβλίο ολοκληρώνεται με κεφάλαια για τη γενετική διαγνωστική (με έμφαση σε μεθοδολογίες όπως ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος και η αλληλούχηση ολόκληρου του εξώματος και του γονιδιώματος), η γονιδιακή θεραπεία, η εξατομικευμένη ιατρική, η κλινική γενετική και η γενετική συμβουλευτική. Στο βιβλίο περιλαμβάνονται ποικίλα παιδαγωγικά βοηθήματα:
• Κλινικά Σχόλια στα οποία περιγράφονται με λεπτομέρεια τα σημαντικότερα γενετικά νοσήματα και αναφέρονται παραδείγματα σύγχρονης κλινικής διαχείρισης,
• Μικρές περιλήψεις στο τέλος σχεδόν κάθε σελίδας με στόχο να να βοηθήσουν τον αναγνώστη να κατανοήσει και να συνοψίσει σημαντικές έννοιες,

• Ερωτήσεις μελέτης στο τέλος κάθε κεφαλαίου για την ανασκόπηση και την καλύτερη κατανόηση του περιεχομένου,
• Αναλυτικό γλωσσάρι στο τέλος του βιβλίου,

• Επισήμανση των βασικών όρων με έντονους χαρακτήρες.
• Προτεινόμενη βιβλιογραφία στο τέλος κάθε κεφαλαίου.

Επίσης,
• όλα τα κεφάλαια έχουν ενημερωθεί διεξοδικά, με ιδιαίτερη προσοχή σε θεματολογία που εξελίσσεται γρήγορα, όπως η αλληλούχηση DNA υψηλής απόδοσης, η γενετική διάγνωση, η γονιδιακή θεραπεία, η γενετική του καρκίνου και η γενετική των κοινών νοσημάτων.
• περιλαμβάνεται ένα διευρυμένο και περιεκτικό ευρετήριο με όλες τις αναφορές νοσημάτων στο κυρίως κείμενο.

Η ύλη αυτού του βιβλίου προέρχεται από διαλέξεις που απευθύνονται σε φοιτητές ιατρικής, νοσηλευτικής, γενετικής συμβουλευτικής καθώς και σε μεταπτυχιακούς και προπτυχιακούς φοιτητές γενετικής του ανθρώπου. Παρότι αυτοί οι φοιτητές αποτελούν το βασικό κοινό στο οποίο απευθύνεται, αυτό το βιβλίο είναι χρήσιμο και για ιατρούς ή άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να εξοικειωθούν περισσότερο με την Ιατρική Γενετική.

Περιεχόμενα

Κεφάλαιο 1 Ιστορικό υπόβαθρο / 15
Κεφάλαιο 2 Βασική κυτταρική βιολογία: Δομή και λειτουργία των γονιδίων
και των χρωμοσωμάτων / 23
Κεφάλαιο 3 Γενετική ποικιλότητα: Προέλευση και ανίχνευσή της / 51
Κεφάλαιο 4 Αυτοσωματική επικρατής και υπολειπόμενη κληρονομικότητα / 97
Κεφάλαιο 5 Φυλοσύνδετα και μη παραδοσιακά πρότυπα κληρονομικότητας / 125
Κεφάλαιο 6 Κλινική κυτταρογενετική: Η χρωμοσωμική βάση των νοσημάτων
του ανθρώπου / 163
Κεφάλαιο 7 Βιοχημική γενετική: Διαταραχές του μεταβολισμού / 207
Κεφάλαιο 8 Ταυτοποίηση παθολογικών γονιδίων / 243
Κεφάλαιο 9 Ανοσογενετική / 285
Κεφάλαιο 10 Γενετική βάση της ανάπτυξης / 311
Κεφάλαιο 11 Γενετική του καρκίνου / 343

Κεφάλαιο 12 Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα και κοινά νοσήματα / 379
Κεφάλαιο 13 Γενετικός έλεγχος και γονιδιακή θεραπεία / 421
Κεφάλαιο 14 Γενετική και ιατρική ακριβείας / 467
Κεφάλαιο 15 Κλινική γενετική και γενετική συμβουλευτική / 481
Απαντήσεις ερωτήσεων / 519
Γλωσσάριο / 537
Ευρετήριο / 557